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VOL 3360
在自闭症的临床科研算作中，一直有一个令东谈主不明的局势，即是男性自闭症东谈主数远苍劲于女性，比例接近4：1。尽管科学家们猜测，自闭症的基因也许与Y染色体（一般女性两条染色体是XX，男性是XY）相关，但是一直莫得径直的凭据。
因此，一系列不足为法的解释就出现了，比如自闭症是超等男性大脑（剑桥知名学者Simon Baron-Cohen），大概男女大脑结构不同而男性大脑更容易被自闭症相关基因影响，大概女性自闭症东谈主士更容易学会外交限定从而荫藏ASD身份，凡此千般。
前段本事，华文互联网也曾兴起一次征询，佩戴XYY染色的东谈主士（即比大多男性多了一条Y染色体，简称：超雄东谈主士），是否具有愈加激烈的雄性特征以及抑止才气，直指超雄即是天生坏种？致使好多网友们一致条件一位孕珠佩戴XYY婴儿的母亲流产，以幸免他们思象中的对社会形成危害。
事实上，多数的文件也曾诠释XYY染色体和滋扰抑止性并莫得径直相关。违反，他们更可能成为凌暴的对象。最新的洽商标明，多出的一条染色体，可能大幅增多他们合并自闭症的几率。
图一：2024年10月15日发表在《天然•通信》（Nature Communication）的一篇论文
2024年10月15日发表在《天然•通信》（Nature Communication）（知名的《天然》杂志子刊）的一篇论文[1]诠释（图1），出奇的Y染色体使得个体自闭症发生的几率险些翻倍。
来自好意思国宾州Geisinger病院的洽商者，通过分析现在自闭症社群最大的基因样本（Simons Foundation Powering Autism Research，SPARK），得出的一个特别震恐又比较合理的遵守：Y染色体增多自闭症发生几率！
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未经阐明的X染色体保护作用
自闭症谱系梗阻（ASD）在男性中的发生率险些是女性的四倍91porn。com，但形成这种各异的原因尚不了了。
固然前边提到过千般猜测，但是遗传学上的解释是，这种各异来自于男性和女性之间性染色体的各异——女性有两条 X 染色体，而男性有一条 X 和一条 Y 染色体。
正如Geisinger自闭症与发育医学洽商所的助理训导 Matthew Oetjens 博士指出的：“在自闭症边界的一种通行表面是，两条X 染色体上的相互保护要素不错裁汰女性发生自闭症的风险。”[2] 关联词，到现在为此， X 染色体相互保护的相关凭据并不赫然。
Oetjens 和Alexander Berry 博士开发的洽商小组洽商了数据库中，X 或 Y 染色体数量特别的个体，以此来细目他们的 ASD 会诊与 X 和 Y 染色体对自闭症风险的影响。
节略说，东谈主类平方的有23对染色体，染色体数量是46，但是，有东谈主可能佩戴多一条致使多条染色体（达到47条以上），这种情况称为，性染色体非整倍体的遗传景况。比如，最近媒体上热炒的超雄东谈主士，即是比平方男性多一条Y染色体，他们的染色体类型是XYY。
相似的，有一些东谈主士固然看起来是男性外不雅，但是可能是比一般男东谈主多佩戴一条X染色体，呈现XXY染色体。大概一些外在平方的女性，却多佩戴一条致使两条X染色体，呈现XXX或XXXX染色体的风物（图2）。
该洽商小组的计划即是，通过洽商这种先天的染色体特别，来判断Y染色体是否增多了自闭症的发生率，反过来，X染色体是否裁汰了自闭症的发生率，起到保护作用。
图2：图片起原-09-13/0205163100.html
Y染色体的自闭症风险
该团队分析了西蒙斯基金会SPARK名目和 Geisinger 的 MyCode 社区健康筹办中，统共 177，416 名参与者的遗传和 ASD 会诊数据。
他们发现，领有出奇 X 染色体的个体， ASD发生率的风险莫得变化。即不管是XXX，XXXX与平方女性XX自闭症比率接近，相似的XXY与平方男性XY比较，自闭症比例也莫得显耀死别。
但领有出奇 Y 染色体的个体，ASD发生率的可能性是其两倍，即XYY与XY对比，自闭症比例大幅增高（图3）。这标明ASD发生率与 Y 染色体相关，而与 X 染色体并不相关。
图3：Nature Comunication的洽商遵守得出的模式图。出奇的Y染色体增多自闭症发生几率！而X染色体并不提供保护作用。
“固然这看起来像是并吞枚硬币的两面，但该洽商遵守饱读舞咱们去寻找 Y 染色体上的自闭症风险要素，而不是将咱们的搜索适度在 X 染色体上的保护要素，”Berry博士接纳Geisinger官网的采访时说。[2] “关联词，咱们还需要进一步洽商来细目与 Y 染色体相关的特定风险要素。”
这项分析还阐明了之前的洽商遵守， X 或 Y 染色体的丢失（称为特纳抽象征， Turner syndrome）与 ASD 风险的大幅增多联系，即45条染色体X佩戴者比平方XX或XY的自闭症发生率皆要高（图3）。需要进一步的洽商来细目，与性染色体非整倍性相关的自闭症谱系梗阻危神秘素，是否不错解释自闭症谱系梗阻的性别各异。
天然，这么的洽商有多大的趣味，还未可知。即使简直如磋筹商断指出的，Y染色体增多了孩子的自闭症风险，那么也不成因为惦记生一个自闭症的孩子而进行性别选拔。
参考文件：
Alexander S. F. Berry et al， A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk， Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7
https://www.geisinger.org/about-geisinger/news-and-media/news-releases/2024/10/17/17/42/increased-autism-risk-linked-to-y-chromosome-geisinger-study-finds
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